Transmission du gène de l'hémophilie par la reine Victoria
Encyclopædia Universalis France
Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est due à l’anomalie d’un gène transmise de parents à enfants. Ce gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne l’anomalie de certaines cellules de l’organisme, puis une maladie ou une prédisposition forte à une maladie.
Il ne faut pas confondre les maladies génétiques avec les maladies congénitales.[...]
Toutes les maladies génétiques n’ont pas le même statut
Les maladies génétiques durent toute la vie à partir du moment où elles apparaissent. Certaines existent dès la naissance, comme celles qui inactivent le système immunitaire. D’autres surviennent tardivement (vers 40 ans), comme la chorée de Huntington, qui provoque des mouvements incontrôlés. Certaines de ces maladies sont seulement gênantes (mais[...]
La probabilité d’apparition de la maladie chez les enfants
La transmission d’une maladie suit les lois de l’hérédité chromosomique qui gouverne la transmission des gènes. Chaque humain possède deux jeux identiques de chromosomes, l’un maternel, l’autre paternel, et deux chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. Si la maladie est due à la mutation d’un gène unique, sa probabilité d’apparition dépend d’au moins deux paramètres. Le gène muté est-il porté par un chromosome sexuel (maladies liées au sexe) ou par un chromosome non sexuel ? La maladie se déclare-t-elle[...]
Prise en charge des maladies génétiques
Quand on détecte un cas, on cherche des cas identiques survenus dans les familles : on établit la généalogie de la maladie. Les méthodes modernes permettent d’identifier très rapidement l’anomalie d’un gène et ses caractéristiques.
La probabilité de transmission ne dit rien sur l’état d’un fœtus. Le diagnostic moléculaire sur des cellules du fœtus permet de savoir très tôt si ce dernier est porteur de l’anomalie et de proposer une interruption de grossesse. Le cas échéant, on pourrait orienter les familles vers une fécondation in vitro associée à un diagnostic préimplantatoire (recherche de l’anomalie chez les embryons et réimplantation des seuls embryons sains). Cette technique est[...]
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