génétique, maladie

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• MALADIES GÉNÉTIQUES

  • Écrit par Françoise DREYER
  • 3 médias
  

  Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est due à l’anomalie d’un gène transmise de parents à enfants. Ce gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne l’anomalie de certaines cellules de l’organisme, puis une maladie ou une prédisposition forte à une maladie.Il ne faut pas confondre les maladies génétiques avec les maladies congénitales [...] Lire la suite 

Articles associés

• COAGULATION DU SANG

  • Écrit par Gabriel GACHELIN

  La coagulation du sang est un mécanisme normal dont la fonction est d’empêcher la fuite du sang lors de la blessure d’un vaisseau sanguin. Cette fonction a été très conservée au cours de l’évolution, et elle existe chez tous les vertébrés. Dès que la paroi d’un vaisseau sanguin est endommagée, des substances sont libérées au niveau de la blessure ; elles fixent des plaquettes sanguines, lesquelles s’agglutinent et forment une sorte de clou [...] Lire la suite 

• DIAGNOSTIC PRÉNATAL

  • Écrit par Françoise DREYER
  • 3 médias
  

  Le diagnostic prénatal permet d’identifier, le plus tôt possible pendant la grossesse, des anomalies de développement d’un fœtus et certaines maladies génétiques. Il s’appuie sur diverses techniques médicales. Les méthodes utilisées ont évolué dans le temps, avec le double souci d’informer au plus tôt en se servant de moyens le moins traumatiques possible [...] Lire la suite 

• ENFANT-BULLE

  • Écrit par Gabriel GACHELIN

  Un enfant-bulle est un enfant qui naît avec un système immunitaire affaibli, parfois même non fonctionnel et qu’il faut protéger par un environnement stérile : une « bulle », d’où le nom d’enfant-bulle. Certains types de cellules ou de messagers de son système immunitaire ne sont pas produits. Ce défaut, le plus souvent d’origine génétique, rend les enfants-bulles très sensibles aux infections, [...] Lire la suite 

• MALADIES HUMAINES

  • Écrit par Encyclopædia Universalis

  Le mot « maladie » définit n’importe quelle perturbation anormale, de cause connue ou inconnue, du fonctionnement de l’organisme. Quand une personne est, ou se dit, en mauvaise santé, ou ne « se sent pas bien », c’est souvent parce qu’elle souffre d’une maladie. Il existe de très nombreuses maladies, associées à des troubles de gravité variable, du malaise « qui passe spontanément » à la maladie mortelle [...] Lire la suite 

• MUTATION

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
  • 2 médias
  

  Une mutation est une modification permanente de l’ADN (ARN pour certains virus) d’un organisme. Si une mutation survient dans les cellules reproductrices, elle peut être transmise à la descendance. Si elle survient dans un autre type de cellule, elle se nomme mutation somatique ; elle n’est transmise qu’aux cellules filles lors des divisions cellulaires et pas aux cellules reproductrices [...] Lire la suite 

• THÉRAPIE CELLULAIRE ET GÉNIQUE

  • Écrit par Gabriel GACHELIN

  De nombreuses maladies sont associées à la mort de cellules des organes atteints. Beaucoup d’autres maladies ont une origine génétique. Depuis le début des années 2000, on cherche à remplacer les cellules mortes ou défectueuses par des cellules saines (c’est la thérapie cellulaire) ou à corriger les conséquences d’un gène non fonctionnel (c’est la thérapie génique) [...] Lire la suite 

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