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génétique, maladie

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    Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est due à l’anomalie d’un gène transmise de parents à enfants. Ce gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne l’anomalie de certaines cellules de l’organisme, puis une maladie ou une prédisposition forte à une maladie.Il ne faut pas confondre les maladies génétiques avec les maladies congénitales [...]

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  • COAGULATION DU SANG

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    La coagulation du sang est un mécanisme normal dont la fonction est d’empêcher la fuite du sang lors de la blessure d’un vaisseau sanguin. Cette fonction a été très conservée au cours de l’évolution, et elle existe chez tous les vertébrés. Dès que la paroi d’un vaisseau sanguin est endommagée, des substances sont libérées au niveau de la blessure ; elles fixent des plaquettes sanguines, lesquelles s’agglutinent et forment une sorte de clou [...]

  • DIAGNOSTIC PRÉNATAL

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    Le diagnostic prénatal permet d’identifier, le plus tôt possible pendant la grossesse, des anomalies de développement d’un fœtus et certaines maladies génétiques. Il s’appuie sur diverses techniques médicales. Les méthodes utilisées ont évolué dans le temps, avec le double souci d’informer au plus tôt en se servant de moyens le moins traumatiques possible [...]

  • ENFANT-BULLE

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    Un enfant-bulle est un enfant qui naît avec un système immunitaire affaibli, parfois même non fonctionnel et qu’il faut protéger par un environnement stérile : une « bulle », d’où le nom d’enfant-bulle. Certains types de cellules ou de messagers de son système immunitaire ne sont pas produits. Ce défaut, le plus souvent d’origine génétique, rend les enfants-bulles très sensibles aux infections, [...]

  • MALADIES HUMAINES

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    Le mot « maladie » définit n’importe quelle perturbation anormale, de cause connue ou inconnue, du fonctionnement de l’organisme. Quand une personne est, ou se dit, en mauvaise santé, ou ne « se sent pas bien », c’est souvent parce qu’elle souffre d’une maladie. Il existe de très nombreuses maladies, associées à des troubles de gravité variable, du malaise « qui passe spontanément » à la maladie mortelle [...]

  • MUTATION

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    Une mutation est une modification permanente de l’ADN (ARN pour certains virus) d’un organisme. Si une mutation survient dans les cellules reproductrices, elle peut être transmise à la descendance. Si elle survient dans un autre type de cellule, elle se nomme mutation somatique ; elle n’est transmise qu’aux cellules filles lors des divisions cellulaires et pas aux cellules reproductrices [...]

  • THÉRAPIE CELLULAIRE ET GÉNIQUE

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    De nombreuses maladies sont associées à la mort de cellules des organes atteints. Beaucoup d’autres maladies ont une origine génétique. Depuis le début des années 2000, on cherche à remplacer les cellules mortes ou défectueuses par des cellules saines (c’est la thérapie cellulaire) ou à corriger les conséquences d’un gène non fonctionnel (c’est la thérapie génique) [...]

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Génétique de la mucoviscidose - crédits : Encyclopædia Universalis France

Génétique de la mucoviscidose

Nicolas II et sa famille - crédits : © The Granger Collection, New York

Nicolas II et sa famille

Transmission du gène de l'hémophilie par la reine Victoria - crédits : Encyclopædia Universalis France

Transmission du gène de l'hémophilie par la reine Victoria

Effets d'une mutation simple - crédits : Encyclopædia Universalis France

Effets d'une mutation simple

Mutant de drosophile - crédits : David Scharf/ SPL France

Mutant de drosophile

Caryotype d'une trisomie 22 - crédits : © NHGRI

Caryotype d'une trisomie 22

Diagnostic prénatal par amniocentèse - crédits : Encyclopædia Universalis France

Diagnostic prénatal par amniocentèse

Échographie d'un fœtus de 4 mois - crédits : © J. Pavlinec/ Shutterstock

Échographie d'un fœtus de 4 mois