trisomie 21 (mongolisme)

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• TRISOMIE 21

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
  • 1 média
  

  Environ un bébé sur 800 naît avec une trisomie 21 souvent appelée « mongolisme » ou syndrome de Down, du nom du médecin britannique qui l’a décrite en 1866.L’enfant atteint de cette anomalie possède 47 chromosomes au lieu de 46 (il a trois chromosomes 21 au lieu de deux, d'où le nom de trisomie 21). Les chromosomes sont de petites structures contenues dans le noyau de la cellule [...]

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• DIAGNOSTIC PRÉNATAL

  • Écrit par Françoise DREYER
  • 3 médias
  

  Le diagnostic prénatal permet d’identifier, le plus tôt possible pendant la grossesse, des anomalies de développement d’un fœtus et certaines maladies génétiques. Il s’appuie sur diverses techniques médicales. Les méthodes utilisées ont évolué dans le temps, avec le double souci d’informer au plus tôt en se servant de moyens le moins traumatiques possible [...]

• MALADIES GÉNÉTIQUES

  • Écrit par Françoise DREYER
  • 3 médias
  

  Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est due à l’anomalie d’un gène transmise de parents à enfants. Ce gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne l’anomalie de certaines cellules de l’organisme, puis une maladie ou une prédisposition forte à une maladie.Il ne faut pas confondre les maladies génétiques avec les maladies congénitales [...]

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