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PROJET GÉNOME HUMAIN

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Le projet Génome humain est un grand projet scientifique international qui a pour but d’écrire entièrement le programme génétique codé dans l’ADN des chromosomes humains. Lancé en 1989, il s’est achevé en 2003. Il a permis de mettre à la disposition des chercheurs la totalité de l’information génétique humaine. Un second projet international, le programme Encode,[...]

Le génome humain

L’ensemble des gènes d’un organisme constitue son génome. Les gènes se trouvent sur de petites structures filamenteuses situées dans le noyau des cellules : les chromosomes. Ces chromosomes sont constitués d’acide désoxyribonucléique (ADN), lui-même composé de bases nucléiques. Les gènes ne sont rien d’autre que l’ordre dans lequel les bases sont associées le long de la molécule d’ADN.[...]

Décoder le génome humain

Le projet Génome humain visait principalement à découvrir la séquence de toutes les bases d’ADN dans le génome humain et à identifier tous les gènes humains. Il avait aussi pour but de développer les outils informatiques permettant de stocker ces informations et de les interpréter.

Des milliers de scientifiques, de différents pays, ont collaboré au projet Génome humain. L’ADN des chromosomes a dans un premier temps été découpé en petits fragments, dont la séquence a été déterminée. Comme ces fragments se superposent partiellement, on a pu les assembler les uns aux autres et construire la séquence de l’ensemble de l’ADN humain. Les progrès de l’informatique ont été essentiels pour mener à bien ce projet. La séquence complète du génome humain a été publiée en 2003.

Cette réalisation a très rapidement permis de connaître le nombre de gènes de l’être humain, plus faible qu’attendu (environ 25 000). Ces gènes sont noyés dans un ADN, dont le reste[...]

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Pour citer cet article

Encyclopædia Universalis. PROJET GÉNOME HUMAIN [en ligne]. In Encyclopædia Universalis. Disponible sur : (consulté le )

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    L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support matériel de l’hérédité chez tous les organismes vivants (sauf quelques virus). Dans la cellule, l’ADN est enroulé sur lui-même avec des protéines dans les chromosomes. L’ADN des chromosomes est recopié exactement au cours des divisions cellulaires. Les cellules filles possèdent donc exactement la même information génétique que la cellule mère [...]

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    Le terme « génétique » vient du grec gennetikos, qui signifie ce qui est « propre à la reproduction ». Il apparaît en français, comme adjectif, en 1865 : il désigne ce qui concerne l’hérédité. Le substantif (genetics) est créé en 1905 par le biologiste britannique William Bateson. Il devient d’usage courant en France vers 1910 : il désigne alors cette partie de la biologie qui a pour but l’étude de l’hérédité [...]

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    Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est due à l’anomalie d’un gène transmise de parents à enfants. Ce gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne l’anomalie de certaines cellules de l’organisme, puis une maladie ou une prédisposition forte à une maladie.Il ne faut pas confondre les maladies génétiques avec les maladies congénitales [...]

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    En génétique, on appelle « polymorphisme » l’existence de plusieurs formes d’un même caractère héréditaire. Ainsi, pour le caractère héréditaire « couleur du pelage » chez la souris, on a par exemple le blanc (albinos) et le noir (black) à côté d’autres couleurs. L’analyse moléculaire montre que ces différences sont dues à l’absence (chez les souris blanches) et à la présence (chez les souris [...]