DIAGNOSTIC PRÉNATAL

Le diagnostic prénatal permet d’identifier, le plus tôt possible pendant la grossesse, des anomalies de développement d’un fœtus et certaines maladies génétiques. Il s’appuie sur diverses techniques[...]

À qui propose-t-on un diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal est proposé lorsqu’il existe un risque d’anomalie ou de maladie génétique du fœtus. Le plus fréquent de ces facteurs de risque est l’âge de la mère : après 35 ans, les femmes présentent un risque accru de donner naissance à un bébé atteint d’une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. Le diagnostic prénatal est aussi proposé lorsqu’on soupçonne une fréquence inhabituelle d’anomalies chromosomiques[...]

Diagnostic prénatal par prélèvement de cellules fœtales

La technique la plus ancienne (1960) est l’amniocentèse. Elle consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus, à partir de la quatorzième semaine. Les cellules du fœtus sont mises en culture, puis analysées 2 semaines plus tard. On cherche alors les anomalies chromosomiques et des anomalies génétiques. D’autres techniques de prélèvement de cellules fœtales existent, mais elles ne sont utilisées qu’en cas d’urgence (les cellules des villosités placentaires sont en division) ou dans des cas particuliers (sang du cordon), comme certaines déficiences génétiques du système immunitaire.[...]

Échographie et diagnostic prénatal

L’ échographie fœtale, introduite dans les années 1970, a révolutionné le diagnostic prénatal des anomalies du développement du fœtus. Cette technique est inoffensive. Elle a le grand avantage de permettre de voir presque tous les détails externes et internes du fœtus à partir du début du deuxième trimestre de la grossesse. La technique utilise les ultrasons, ce qui permet, au contraire de la radiologie classique, d’examiner tous les tissus et toutes les cavités du corps. Elle donne donc accès au système sanguin, au système nerveux, à l’appareil digestif... Les anomalies du développement sont en général très visibles. Presque toutes celles qui sont[...]