anomalies chromosomiques

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• CARYOTYPE

  • Écrit par Françoise DREYER
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  On réalise un caryotype pour savoir si le nombre et l’état des chromosomes d’une personne sont normaux ou pas. Réaliser un caryotype consiste à visualiser tous les chromosomes d’une cellule, à les photographier puis à les organiser par paires de chromosomes identiques. Les paires sont ensuite classées par taille décroissante. Les chromosomes sexuels X et Y sont disposés à part [...] Lire la suite 

• CHROMOSOME

  • Écrit par Françoise DREYER
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  L’ADN est le support matériel de l’hérédité. Dans les cellules vivantes, chaque long filament d’ADN est pelotonné avec des protéines. L’ensemble forme une sorte de bâtonnet de quelques dixièmes de micromètres de longueur, appelé chromosome, situé dans le noyau. Les organismes procaryotes (bactéries et virus) possèdent également un chromosome, dont la structure diffère de celle des organismes eucaryotes (champignons, plantes et animaux) [...] Lire la suite 

• DIAGNOSTIC PRÉNATAL

  • Écrit par Françoise DREYER
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  Le diagnostic prénatal permet d’identifier, le plus tôt possible pendant la grossesse, des anomalies de développement d’un fœtus et certaines maladies génétiques. Il s’appuie sur diverses techniques médicales. Les méthodes utilisées ont évolué dans le temps, avec le double souci d’informer au plus tôt en se servant de moyens le moins traumatiques possible [...] Lire la suite 

• MALADIES CONGÉNITALES

  • Écrit par Françoise DREYER

  Une maladie congénitale est, par définition, une maladie décelée à la naissance d’un enfant. La plupart d’entre elles ne sont pas génétiques, mais sont le produit d’un événement survenu pendant la grossesse ou lors de la maturation des cellules reproductrices. On ne doit donc pas confondre maladies congénitales et maladies héréditaires, même si ces dernières se manifestent souvent dès la naissance [...] Lire la suite 

• MUTATION

  • Écrit par Gabriel GACHELIN
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  Une mutation est une modification permanente de l’ADN (ARN pour certains virus) d’un organisme. Si une mutation survient dans les cellules reproductrices, elle peut être transmise à la descendance. Si elle survient dans un autre type de cellule, elle se nomme mutation somatique ; elle n’est transmise qu’aux cellules filles lors des divisions cellulaires et pas aux cellules reproductrices [...] Lire la suite 

• STÉRILITÉ

  • Écrit par Françoise DREYER
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  En médecine, le mot « stérilité » désigne l’absence de micro-organismes dans un environnement donné (chambre stérile, milieu stérile, etc.). Mais ce mot désigne le plus souvent l’incapacité pour un couple d’avoir des enfants. Devant la stérilité d’un couple, on doit chercher si elle est d’origine masculine ou féminine ; les difficultés psychologiques à avoir une relation sexuelle doivent être prises en compte [...] Lire la suite 

• TRISOMIE 21

  • Écrit par Encyclopædia Universalis
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  Environ un bébé sur 800 naît avec une trisomie 21 souvent appelée « mongolisme » ou syndrome de Down, du nom du médecin britannique qui l’a décrite en 1866.L’enfant atteint de cette anomalie possède 47 chromosomes au lieu de 46 (il a trois chromosomes 21 au lieu de deux, d'où le nom de trisomie 21). Les chromosomes sont de petites structures contenues dans le noyau de la cellule [...] Lire la suite 

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