CARYOTYPE

On réalise un caryotype pour savoir si le nombre et l’état des chromosomes d’une personne sont normaux ou pas.

Réaliser un caryotype consiste à visualiser tous les chromosomes d’une cellule, à les photographier puis à les organiser par paires de chromosomes identiques. Les paires sont ensuite classées par taille décroissante. Les chromosomes sexuels X et Y sont disposés à part.

Pour réaliser le caryotype d’un fœtus, on obtient quelques-unes de ses cellules par ponction du liquide dans lequel il vit (liquide amniotique). On multiplie les cellules, puis on bloque les divisions cellulaires au stade métaphase (celui où les chromosomes sont bien visibles) avec une substance telle que la colchicine. On étale les cellules sur une lame de verre et on traite les chromosomes avec un colorant, ce qui fait apparaître des bandes claires et sombres dont l’aspect est caractéristique de chaque chromosome. Ces étalements sont photographiés, puis analysés. On utilise de plus en plus des substances fluorescentes qui identifient chaque chromosome par une couleur (caryotype spectral). Cela facilite beaucoup l’analyse, car les chromosomes ne sont pas toujours bien étalés. Certains marqueurs identifient un gène donné.

On réalise un caryotype du fœtus lorsque la mère est âgée d’une quarantaine d’années, car la probabilité d’ anomalies des chromosomes[...]