TRISOMIE 21

Environ un bébé sur 800 naît avec une trisomie 21 souvent appelée « mongolisme » ou syndrome de Down, du nom du médecin britannique qui l’a décrite en 1866.

L’enfant atteint de cette anomalie possède 47 chromosomes au lieu de 46 (il a trois chromosomes 21 au lieu de deux, d’où le nom de trisomie 21). Les chromosomes sont de petites structures contenues dans le noyau de la cellule. Ils contiennent toutes les informations génétiques nécessaires au développement d’un individu, comme la couleur des yeux ou des cheveux. Le syndrome de Down n’est pas une maladie héréditaire, génétique : elle est due à un accident dans la formation d’un gamète du père (spermatozoïde) ou de la mère (ovule).

Le diagnostic se fait sur l’apparence physique de l’enfant, qui est particulière, mais variable d’un enfant à l’autre. Il est confirmé par l’établissement de la formule chromosomique. Le chromosome 21 supplémentaire entraîne un handicap lors du développement de l’enfant. Il peut être léger et, dans ce cas, l’enfant connaît un développement presque normal ou, au contraire, être lourd et exiger des soins médicaux particuliers dès la naissance. L’enfant peut aussi souffrir de problèmes médicaux associés (surtout des malformations cardiaques, des[...]