trisomie 21
Environ un bébé sur 800 naît avec une trisomie 21 souvent appelée « mongolisme » ou syndrome de Down, du nom du médecin britannique qui l’a décrite en 1866.
L’enfant atteint de cette anomalie possède 47 chromosomes au lieu de 46 (il a trois chromosomes 21 au lieu de deux, d’où le nom de trisomie 21). Les chromosomes sont de petites structures contenues dans le noyau de la cellule. Ils contiennent toutes les informations génétiques nécessaires au développement d’un individu, comme la couleur des yeux ou des cheveux. Le syndrome de Down n’est pas une maladie héréditaire, génétique : elle est due à un accident dans la formation d’un gamète du père (spermatozoïde) ou de la mère (ovule).
Le diagnostic se fait sur l’apparence physique de l’enfant, qui est particulière, mais variable d’un enfant [...]
Inscrivez-vous et accédez à cet article dans son intégralité ...
Pour aller plus loin :
Article lié
diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal permet d'identifier, le plus tôt possible pendant la grossesse, des anomalies de développement d'un fœtus et certaines maladies génétiques. Il s'appuie sur diverses techniques médicales. Les mét... Lire l’article
maladies génétiques
Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est due à l'anomalie d'un gène transmise de parents à enfants. Ce gène ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne l'anomalie de certaines cellules de l'organisme, pu... Lire l’article
