Une maladie congénitale est, par définition, une maladie décelée à la naissance d’un enfant. La plupart d’entre elles ne sont pas génétiques, mais sont le produit d’un événement survenu pendant la grossesse ou lors de la maturation des cellules reproductrices. On ne doit donc pas confondre maladies congénitales et maladies héréditaires, même si ces dernières se manifestent souvent dès la naissance.

Certaines maladies congénitales sont d’origine infectieuse : la plus connue est le sida, lorsqu’il est transmis par la mère au bébé au moment de l’accouchement. Les malformations provoquées par des anomalies chromosomiques des cellules reproductrices sont dues à des cassures de chromosome, à la perte de morceaux (comme la maladie du cri du chat, due à la perte d’un fragment du chromosome 5) [...]

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